Ежегодно 17 апреля  - Всемирный день гемофилии.

Каждый год 17 апреля отмечается Всемирный день гемофилии. Дата приурочена ко дню рождения основателя WFH Фрэнка Шнайбеля и отмечается с 1989 года во многих странах мира.

Гемофилия — несвертываемость крови — одно из тяжелейших генетических заболеваний. Оно вызывается врожденным отсутствием в крови факторов свертывания VIII и IX. Основные  симптомы болезни - повышенная кровоточивость с первых месяцев жизни, подкожные, межмышечные, забрюшинные гематомы, от  ушибов и порезов; обильные посттравматические кровотечения. Распространённое заблуждение, что больной гемофилией может истечь кровью от малейшей царапины, неверно. Проблему составляют крупные ранения и хирургические операции.

Обычно болезнью страдают мужчины, а женщины выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. Кроме того, гемофилия может появляться и при отсутствии среди родителей носителей её генов.

При соблюдении определённых условий,  диагностировать наличие гемофилии у плода можно  с 8 недели беременности. Самый  большой опыт пренатальной диагностики гемофилии накоплен в НИИ акушерства и гинекологии им. Отта в Санкт-Петербурге.

 

Для диагностики гемофилии применяются коагулограмма, определение времени свёртываемости, добавление образцов плазмы с отсутствием одного из факторов свёртывания. Для лечения используются концентраты факторов свертывания как полученные из донорской крови, так и рекомбинантные (выращенные искусственным путём у животных).

Недостаточное обеспечение антигемофильными препаратами приводит к ранней инвалидности в первую очередь детей и молодых людей, страдающих гемофилией. Но если до недавнего времени мало кто из больных детей доживал до зрелого возраста, сегодня благодаря усилиям ученых, врачей, ВОЗ, «Всемирной федерации гемофилии», «Общества больных гемофилией» этот диагноз перестал быть смертным приговором. В распоряжении специалистов появились инновационные методы терапии, позволяющие значительно улучшить качество жизни пациентов и увеличить ее продолжительность.

При достаточном количестве лекарственных средств больной гемофилией может вести полноценную жизнь: учиться, работать, создать семью и быть полноценным членом общества.